Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Häufig (79-30%)
  • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)