Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
Häufig (79-30%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)