Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
Häufig (79-30%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)