Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
- Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)