Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)