Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Auch bekannt als: Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF7
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)