Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Auch bekannt als: Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp
Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
- Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
- Skoliose (Scoliosis)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
Häufig (79-30%)
- Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)