Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)