Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry
Auch bekannt als: Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp
Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
- Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
- Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
- Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)