Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL9A1
COL9A2
COL9A3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
- Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Knieschmerzen (Knee pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Genu varum (Genu varum)
- Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
- Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
- Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
- Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
- Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
- Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
Sehr selten (4-1%)
- Myopathie (Myopathy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)