Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
- Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
- Knieschmerzen (Knee pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
- Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
- Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
- Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
- Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
- Genu varum (Genu varum)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Sehr selten (4-1%)
- Myopathie (Myopathy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)