Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL9A1
COL9A2
COL9A3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
Häufig (79-30%)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
- Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
- Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
- Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
- Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
- Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
- Genu varum (Genu varum)
- Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
- Genu valgum (Genu valgum)
Sehr selten (4-1%)
- Myopathie (Myopathy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)