Dermoodontodysplasie
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Microdontia (Microdontia)
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Ptosis (Ptosis)