Dermoodontodysplasie
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Microdontia (Microdontia)
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Ptosis (Ptosis)