Dermoodontodysplasie
Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Trichodysplasie (Trichodysplasia)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
- Microdontia (Microdontia)
- Dünne Haut (Thin skin)
Häufig (79-30%)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)