Dermatoleukodystrophie
Auch bekannt als: Cutis laxa-Leukodystrophie
Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)