Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom
Auch bekannt als: Baird-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch Blasen und Milien (kleine weiße Papeln, insbesondere im Gesicht) bei Neugeborenen und das angeborene Fehlen von Dermatoglyphen an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Familien (eine davon mit 13 betroffenen Personen in drei Generationen) und bei einer nicht verwandten Person festgestellt. Einige betroffene Patienten zeigten auch beidseitige partielle Beugekontrakturen der Finger und Zehen sowie Schwimmhäute zwischen den Zehen. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCAD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Milia (Milia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Dünne Haut (Thin skin)
Häufig (79-30%)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)