Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Fieber (Fever)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Keratitis (Keratitis)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)