Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Keratitis (Keratitis)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Fieber (Fever)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)