Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 235255 MONDO 0009333 UMLS C1856159 GARD 5430 MeSH C536478
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Aszites (Ascites)
  • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)