Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 235255 MONDO 0009333 UMLS C1856159 GARD 5430 MeSH C536478
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Aszites (Ascites)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Häufig (79-30%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)