Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 235255 MONDO 0009333 UMLS C1856159 GARD 5430 MeSH C536478
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aszites (Ascites)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Mikropenis (Micropenis)