Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 235255 MONDO 0009333 UMLS C1856159 GARD 5430 MeSH C536478
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
  • Aszites (Ascites)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Mikropenis (Micropenis)