Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Häufig (79-30%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)