Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 235255 MONDO 0009333 UMLS C1856159 GARD 5430 MeSH C536478
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
  • Aszites (Ascites)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Mikropenis (Micropenis)