Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 235255 MONDO 0009333 UMLS C1856159 GARD 5430 MeSH C536478
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Aszites (Ascites)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
Häufig (79-30%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)