Dent-Krankheit

Auch bekannt als: Dent-Syndrom, Nephrolithiasis, X-chromosomal-rezessive, Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose, Rachitis, hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive, Renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen

Eine seltene X-chromosomale tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine primäre proximale Tubulusdysfunktion mit niedermolekularer Proteinurie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Nierenmerkmalen gehören u. a. Hyperkalziurie, Nephrolithiasis/Nephrokalzinose und progressives Nierenversagen. Es werden zwei Subtypen unterschieden: Dent-Krankheit Typ 1, die durch einen isolierten Nierenphänotyp in Verbindung mit pathogenen <i>CLCN5</i>-Varianten gekennzeichnet ist, und Dent-Krankheit Typ 2, die häufig durch zusätzliche Nierenmanifestationen in Verbindung mit pathogenen <i>OCRL1</i>-Varianten gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.8 ICD-11 GB90.42 OMIM 300009 OMIM 300554 OMIM 300555 OMIM 308990 OMIM 310468 MONDO 0015612 UMLS C0878681 GARD 13105 MeSH D057973 MedDRA 10069199
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
  • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
  • Rachitis (Rickets)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
  • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
  • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)