Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Auch bekannt als: Delleman-Oorthuys-Syndrom, Delleman-Syndrom, Leichtman-Wood-Rohn-Syndrom, OCCS, Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD20.Y OMIM 164180 MONDO 0008108 UMLS C0796092 GARD 106 MeSH C538088 MedDRA 10088432
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
Gelegentlich (29-5%)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Talipes (Talipes)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)