Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Talipes (Talipes)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)