Chromosom Y-Mikrodeletion
Auch bekannt als: Mikrodeletion der AZF-Region des Y-Chromosoms, Männliche Sterilität durch Chromosom Y-Mikrodeletion
Eine genetisch bedingte männliche Infertilität, die durch Azoospermie oder Oligozoospermie aufgrund einer Mikrodeletion des Chromosoms Y gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Y-chromosomal
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AZF1
DAZ1
DAZ2
DAZ3
DAZ4
DDX3Y
RBMY1A1
TSPY1
USP9Y
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
- Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
- Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
Häufig (79-30%)
- Oligozoospermie (Oligozoospermia)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)