Kranio-fazio-skeletales Syndrom, X-chromosomales

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Lange Zehe (Long toe)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Breiter Schädel (Broad skull)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Anämie (Anemia)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)