Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Mikrotie (Microtia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)