Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
- Mikrotie (Microtia)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
Gelegentlich (29-5%)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)