Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikrotie (Microtia)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)