Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Mikrotie (Microtia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
Häufig (79-30%)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)