Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
- Mikrotie (Microtia)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)