Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers
Auch bekannt als: Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen
Der Typ Cilliers der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch leichtes intellektuelles Defizit, Kleinwuchs, hypergonadotropen Hypogonadismus, Mikrozephalie und leichte faziale Dysmorphien (tiefliegende Augen, prominente supraorbitale Leisten, hoher Nasenrücken, große Ohren).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Macrotia (Macrotia)
- Kleine Hand (Small hand)
- Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Psychose (Psychosis)
- Schüchternheit (Shyness)
- Paranoia (Paranoia)
- Hypospadie (Hypospadias)