Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
  • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)