X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
- Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Seizure (Seizure)
- Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
- Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
- Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
- Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
- Kurze Nase (Short nose)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Areflexie (Areflexia)
- Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)