Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Auch bekannt als: X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300860 MONDO 0010461 UMLS C4512071
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Häufig (79-30%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Seizure (Seizure)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)