Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Seizure (Seizure)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Breiter Hals (Broad neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)