Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Auch bekannt als: X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300860 MONDO 0010461 UMLS C4512071
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
Häufig (79-30%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)