Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Auch bekannt als: X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300860 MONDO 0010461 UMLS C4512071
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Seizure (Seizure)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)