Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Auch bekannt als: X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300860 MONDO 0010461 UMLS C4512071
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Häufig (79-30%)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Seizure (Seizure)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)