Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Auch bekannt als: X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300860 MONDO 0010461 UMLS C4512071
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Häufig (79-30%)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Breiter Hals (Broad neck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)