Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Auch bekannt als: X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 OMIM 300860 MONDO 0010461 UMLS C4512071
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
Häufig (79-30%)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)