Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Auch bekannt als: MICPCH-Syndrom, Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellärer Hypoplasie

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD90.Y OMIM 300749 MONDO 0010417 UMLS C2677903 GARD 12669
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CASK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Myopie (Myopia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Seizure (Seizure)
  • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)