Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Ileus (Ileus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Seizure (Seizure)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Blaue Iriden (Blue irides)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Mikrokolon (Microcolon)
  • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Zittern (Tremor)