Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBC1D24

Symptome

Häufig (79-30%)
  • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
  • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
  • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
  • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
  • Schreibkrampf (Writer's cramp)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)