Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRIN2A
SRPX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Sabberndes (Drooling)
- EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)