Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRIN2A
SRPX2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
- EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Sabberndes (Drooling)
- EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
- Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)