Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
  • Sabberndes (Drooling)
  • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)