Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Auch bekannt als: AERRPS, Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen, DESC-Syndrom, Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale, FIRES, Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern, Verheerende epileptische Enzephalopathie von Kindern im Schulalter

Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.5 ICD-11 8A63.Y MONDO 0015584 UMLS C4049262 GARD 11005 MedDRA 10079438
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Lethargie (Lethargy)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Husten (Cough)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Fieber (Fever)
  • Sinusitis (Sinusitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Plötzlicher Tod (Sudden death)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)