Mikrodeletionssyndrom 2p21
Auch bekannt als: Del(2)(p21), Deletion 2p21, Monosomie 2p21
Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAMKMT
PPM1B
PREPL
SLC3A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Zystinurie (Cystinuria)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Seizure (Seizure)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)