Mikrodeletionssyndrom 2p21

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Zystinurie (Cystinuria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)