Hypotonie-Cystinurie-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PREPL
SLC3A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Zystinurie (Cystinuria)
- Ptosis (Ptosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Polyphagie (Polyphagia)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)