CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: CDFE-Syndrom, CDFES, CNTNAP2-bezogene DEE, Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNTNAP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
- Seizure (Seizure)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
Häufig (79-30%)
- EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
- EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Areflexie (Areflexia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Autism (Autism)
- Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Adipositas (Obesity)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Skin-Picking (Skin-picking)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ataxie (Ataxia)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)