CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: CDFE-Syndrom, CDFES, CNTNAP2-bezogene DEE, Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNTNAP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
- EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Ataxie (Ataxia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Adipositas (Obesity)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Autism (Autism)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Areflexie (Areflexia)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Skin-Picking (Skin-picking)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)