CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: CDFE-Syndrom, CDFES, CNTNAP2-bezogene DEE, Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNTNAP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
- EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
- Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Skin-Picking (Skin-picking)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Ataxie (Ataxia)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Adipositas (Obesity)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
- Areflexie (Areflexia)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Autism (Autism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)