CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
Auch bekannt als: CDFE-Syndrom, CDFES, CNTNAP2-bezogene DEE, Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom
Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CNTNAP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Seizure (Seizure)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
- Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
Häufig (79-30%)
- EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
- EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
- EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
- Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
- Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
- Ataxie (Ataxia)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Skin-Picking (Skin-picking)
- Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
- Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
- EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
- Adipositas (Obesity)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Autism (Autism)
- Areflexie (Areflexia)
- Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
- Hypotonie (Hypotonia)