CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
Häufig (79-30%)
  • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
  • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Autism (Autism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypotonie (Hypotonia)