Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte, Typ Kohn

Eine seltene spondyloepiphysäre Dysplasie und spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die durch einen Kleinwuchs des Rumpfes, eine fortschreitende Beteiligung der Wirbelsäule und der Epiphysen sowie eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den typischen Röntgenmerkmalen gehören Platyspondylie, abnorme Lendenwirbelkörper mit vorderen zungenförmigen Vorsprüngen und das Vorhandensein degenerativer großer Gelenkveränderungen in den Schulter-, Hüft- und Kniegelenken, die sich als Verengung der Gelenkspalte und Unregelmäßigkeiten der Gelenkflächen äußern. Der Dens epistropheus kann fehlen. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.