Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
- Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Mikrotie (Microtia)
- Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)