Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
- Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Mikrotie (Microtia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)