Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
- Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Mikrotie (Microtia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)