Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 611717 MONDO 0012716 UMLS C2673649 GARD 10629 MeSH C567128
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
  • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)