Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
  • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)