Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 611717 MONDO 0012716 UMLS C2673649 GARD 10629 MeSH C567128
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
  • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
  • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
  • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)