Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Mikrotie (Microtia)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Schmales Philtrum (Narrow philtrum)