Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
- Mikrotie (Microtia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
- Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)