Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom
Auch bekannt als: SED-BDS, Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu, Tattoo-Dysplasie
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
- Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
- Breiter Hals (Broad neck)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Cubitus valgus (Cubitus valgus)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Mikrotie (Microtia)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
- Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
- Nageldysplasie (Nail dysplasia)
- Lockiges Haar (Curly hair)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)