Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
Häufig (79-30%)
  • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
  • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anisospondylie (Anisospondyly)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)