Maffucci-Syndrom

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
  • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
  • Exostosen (Exostoses)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sarkom (Sarcoma)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
  • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
  • Goiter (Goiter)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)