Maffucci-Syndrom
Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDH1
IDH2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
- Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
- Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
- Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Skoliose (Scoliosis)
- Exostosen (Exostoses)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
- Goiter (Goiter)
- Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
- Astrozytom (Astrocytoma)
- Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
- Sarkom (Sarcoma)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
- Dysphagie (Dysphagia)