Distale Monosomie 7q36

Auch bekannt als: Distale Deletion 7q36, Monosomie 7qter, Telomere Deletion 7q36

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.70 MONDO 0015580 UMLS C4706504
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Großes Gesicht (Large face)
Häufig (79-30%)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hernie (Hernia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)