Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom
Auch bekannt als: Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis, Alpha-Thalassämie major, Alpha0-Thalassämie, homozygote, BHFS, HBHF, Hb-Bart-Syndrom, Hb-Barts, Hydrops fetalis Bart, Hämoglobin Barts
Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
>1 / 1000 (Prävalenz bei Geburt, Südwestasien)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBA1
HBA2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Anämie (Anemia)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
- Blässe (Pallor)
Häufig (79-30%)
- Präeklampsie (Preeclampsia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
Gelegentlich (29-5%)
- Perikarditis (Pericarditis)