Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Blässe (Pallor)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
Häufig (79-30%)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Perikarditis (Pericarditis)