Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
Auch bekannt als: HHCS, Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von früh einsetzendem Katarakt mit anhaltend erhöhten Plasmaferritin-Konzentrationen bei fehlender Eisenüberladung gekennzeichnet
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FTL
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grauer Star (Cataract)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)