Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Kombination von früh einsetzendem Katarakt mit anhaltend erhöhten Plasmaferritin-Konzentrationen bei fehlender Eisenüberladung gekennzeichnet
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Grauer Star (Cataract)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)