Deletion 5q35

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)