Deletion 5q35

Auch bekannt als: Del (5)(q35), Del (5)(qter), Distale Deletion 5q, Monosomie 5q35, Telomere Deletion 5q

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.50 MONDO 0015571 UMLS C2931574 MeSH C537647
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NKX2-5 NSD1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kurzer Hals (Short neck)