Mikrodeletionssyndrom 3q13
Auch bekannt als: Del(3)(q13), Monosomie 3q13
Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)