Distale Deletion 3p
Auch bekannt als: 3p-minus-Syndrom, Distale Monosomie 3p, Monosomie 3pter, Telomere Monosomie 3p
Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRPF1
SETD5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
Gelegentlich (29-5%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
- Seizure (Seizure)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Spastizität (Spasticity)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)