Distale Deletion 3p

Auch bekannt als: 3p-minus-Syndrom, Distale Monosomie 3p, Monosomie 3pter, Telomere Monosomie 3p

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 613792 MONDO 0013424 UMLS C4706503 GARD 3750
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRPF1 SETD5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Telecanthus (Telecanthus)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)