Distale Deletion 3p
Auch bekannt als: 3p-minus-Syndrom, Distale Monosomie 3p, Monosomie 3pter, Telomere Monosomie 3p
Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRPF1
SETD5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ptosis (Ptosis)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Seizure (Seizure)
- Spastizität (Spasticity)