Distale Deletion 3p
Auch bekannt als: 3p-minus-Syndrom, Distale Monosomie 3p, Monosomie 3pter, Telomere Monosomie 3p
Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRPF1
SETD5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ptosis (Ptosis)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Seizure (Seizure)