Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24
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Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Lange Finger (Long fingers)
- Seizure (Seizure)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
- Coloboma (Coloboma)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Kleines Gesicht (Small face)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Zentrale Apnoe (Central apnea)