Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24
Auch bekannt als: Del(2)(q24), Mikrodeletionssyndrom 2q24, Monosomie 2q24
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NR4A2
TBR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
- Lange Finger (Long fingers)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hände zusammenpressen (Hand clenching)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
- Seizure (Seizure)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Coloboma (Coloboma)
- Kleines Gesicht (Small face)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zentrale Apnoe (Central apnea)