1p36-Deletionssyndrom

Auch bekannt als: Del(1)(p36), Deletion 1p36, Deletion 1pter, Monosomie 1p36, Monosomie 1pter, Subtelomere 1p36-Deletion

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.11 OMIM 607872 OMIM 616975 OMIM 619343 MONDO 0011929 UMLS C1842870 GARD 6082 MeSH C535362 MedDRA 10082398
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CASZ1 GABRD HSPG2 KCNAB2 LUZP1 MMP23B PDPN PRDM16 PRKCZ RERE SKI SPEN UBE4B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Seizure (Seizure)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Autism (Autism)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Makula (Macule)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Rippenfusion (Rib fusion)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Neuroblastom (Neuroblastoma)
  • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Adipositas (Obesity)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)