Monosomie 18q
Auch bekannt als: 18q-Deletionssyndrom, 18q-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 2, Deletion 18q
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
- Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Macrotia (Macrotia)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Pes planus (Pes planus)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
- Myopie (Myopia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Mikropenis (Micropenis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Strabismus (Strabismus)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Offener Mund (Open mouth)
- Seizure (Seizure)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Sehr selten (4-1%)
- Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
- Astrozytom (Astrocytoma)