Monosomie 18q
Auch bekannt als: 18q-Deletionssyndrom, 18q-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 2, Deletion 18q
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Macrotia (Macrotia)
- Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Myopie (Myopia)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Pes planus (Pes planus)
- Mikropenis (Micropenis)
Gelegentlich (29-5%)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Seizure (Seizure)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Offener Mund (Open mouth)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Strabismus (Strabismus)
Sehr selten (4-1%)
- Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
- Astrozytom (Astrocytoma)