Monosomie 18q

Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Choanalstenose (Choanal stenosis)
  • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
  • Astrozytom (Astrocytoma)