Monosomie 18q
Auch bekannt als: 18q-Deletionssyndrom, 18q-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 2, Deletion 18q
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Mikropenis (Micropenis)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
- Macrotia (Macrotia)
- Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
- Myopie (Myopia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pes planus (Pes planus)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Strabismus (Strabismus)
- Seizure (Seizure)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Offener Mund (Open mouth)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Sehr selten (4-1%)
- Astrozytom (Astrocytoma)
- Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)