Monosomie 18q
Auch bekannt als: 18q-Deletionssyndrom, 18q-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 2, Deletion 18q
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Pes planus (Pes planus)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Myopie (Myopia)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Macrotia (Macrotia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Seizure (Seizure)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Strabismus (Strabismus)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Offener Mund (Open mouth)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
Sehr selten (4-1%)
- Astrozytom (Astrocytoma)
- Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)