Monosomie 18q
Auch bekannt als: 18q-Deletionssyndrom, 18q-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 2, Deletion 18q
Eine seltene Chromsosomenstörung, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 18 gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit einem sehr variablen Phänotyp, der häufig Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Wachstumshormonmangel, Schwerhörigkeit und Außenohranomalien, Intelligenzminderung, Gaumenfehler, Gesichtsdysmorphien, Skelettanomalien (Fußdeformitäten, spitze Finger, Skoliose) und Stimmungsstörungen umfasst.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Pes planus (Pes planus)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Myopie (Myopia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
- Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Schlechte Koordination (Poor coordination)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
- Macrotia (Macrotia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Mikropenis (Micropenis)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Choanalstenose (Choanal stenosis)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
- Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Seizure (Seizure)
- Offener Mund (Open mouth)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Strabismus (Strabismus)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Prominente Nase (Prominent nose)
Sehr selten (4-1%)
- Astrozytom (Astrocytoma)
- Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)