Blauzapfenmonochromasie

Auch bekannt als: Achromatopsie, atypische X-chromosomale, Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale, Farbenblindheit, blauer einzapfiger monochromatischer Typ, S-Zapfen-Monochromasie

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).
Klassifikation & Codes
ICD-10 H53.5 ICD-11 9B70 OMIM 303700 MONDO 0010563 UMLS C0339537 GARD 917 MeSH C536238
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OPN1LW OPN1MW

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
Häufig (79-30%)
  • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)