Monosomie 18p

Auch bekannt als: 18p-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 1, Deletionssyndrom 18p-

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 146390 MONDO 7800 UMLS C0432442 GARD 8631 MeSH C538309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypodontie (Hypodontia)
Häufig (79-30%)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)