Monosomie 18p

Auch bekannt als: 18p-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 1, Deletionssyndrom 18p-

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 146390 MONDO 7800 UMLS C0432442 GARD 8631 MeSH C538309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Lymphödem (Lymphedema)