Monosomie 18p

Auch bekannt als: 18p-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 1, Deletionssyndrom 18p-

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 146390 MONDO 7800 UMLS C0432442 GARD 8631 MeSH C538309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
Häufig (79-30%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)