Monosomie 18p

Auch bekannt als: 18p-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 1, Deletionssyndrom 18p-

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 146390 MONDO 7800 UMLS C0432442 GARD 8631 MeSH C538309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Hypodontie (Hypodontia)
Häufig (79-30%)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)