Monosomie 18p

Auch bekannt als: 18p-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 1, Deletionssyndrom 18p-

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 146390 MONDO 7800 UMLS C0432442 GARD 8631 MeSH C538309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Alopezie (Alopecia)