Monosomie 18p

Auch bekannt als: 18p-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 1, Deletionssyndrom 18p-

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 146390 MONDO 7800 UMLS C0432442 GARD 8631 MeSH C538309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Hypodontie (Hypodontia)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Alopezie (Alopecia)