Monosomie 18p
Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Häufig (79-30%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypertonie (Hypertension)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Ptosis (Ptosis)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Alopezie (Alopecia)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Autoimmunität (Autoimmunity)