Monosomie 18p

Auch bekannt als: 18p-minus-Syndrom, De Grouchy-Syndrom Typ 1, Deletionssyndrom 18p-

Eine seltene Deletion des gesamten oder eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 18, die durch einen stark variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien umfasst.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 OMIM 146390 MONDO 7800 UMLS C0432442 GARD 8631 MeSH C538309
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)