Distale Deletion 17q
Auch bekannt als: Distale Monosomie 17q, Monosomie 17qter, Telomere Deletion 17q
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kleine Hand (Small hand)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Mikrotie (Microtia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)