Distale Deletion 17q
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Kleine Hand (Small hand)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Mikrotie (Microtia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)