Distale Deletion 17q
Auch bekannt als: Distale Monosomie 17q, Monosomie 17qter, Telomere Deletion 17q
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Mikrotie (Microtia)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Mikromelie (Micromelia)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Kleine Hand (Small hand)