Distale Deletion 17q
Auch bekannt als: Distale Monosomie 17q, Monosomie 17qter, Telomere Deletion 17q
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Kleine Hand (Small hand)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Mikromelie (Micromelia)