Distale Deletion 17q
Auch bekannt als: Distale Monosomie 17q, Monosomie 17qter, Telomere Deletion 17q
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Mikromelie (Micromelia)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Kleine Hand (Small hand)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Mikrotie (Microtia)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)