Distale Deletion 17q
Auch bekannt als: Distale Monosomie 17q, Monosomie 17qter, Telomere Deletion 17q
Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikromelie (Micromelia)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abweichung der Finger (Deviation of finger)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleine Hand (Small hand)
- Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Mikrotie (Microtia)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)