Distale Deletion 15q

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Häufig (79-30%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kurzer Finger (Short finger)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Mitralatresie (Mitral atresia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
  • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)