Distale Deletion 13q
Auch bekannt als: Distale Monosomie 13q, Monosomie 13q32, Telomere Deletion 13q
Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Gelegentlich (29-5%)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Anenzephalie (Anencephaly)
- Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Analatresie (Anal atresia)
- Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
- Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)