Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Auch bekannt als: CACT-Mangel

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.00 OMIM 212138 MONDO 0008918 UMLS C0342791 GARD 1123 MeSH C562812 MedDRA 10078729
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A20

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koma (Coma)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Oligurie (Oliguria)
  • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypothermie (Hypothermia)