Monosomie 13q14

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)