Epidermolysis bullosa, akantholytische letale
Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Nataler Zahn (Natal tooth)
- Akantholyse (Acantholysis)
- Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
- Fehlende Haare (Absent hair)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
- Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
- Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Fragile Haut (Fragile skin)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
- Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
- Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)