Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Junctional Split (Junctional split)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
  • Erbrechen (Vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Milia (Milia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)