Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Auch bekannt als: EBS-PA

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.0 ICD-11 EC30 OMIM 612138 MONDO 0012807 UMLS C2677349 MeSH C567408
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITGB4 PLEC

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Junctional Split (Junctional split)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
  • Milia (Milia)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)