Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Auch bekannt als: EBS-PA

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.0 ICD-11 EC30 OMIM 612138 MONDO 0012807 UMLS C2677349 MeSH C567408
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITGB4 PLEC

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Junctional Split (Junctional split)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Milia (Milia)
  • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)