Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Auch bekannt als: EBS-PA

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.0 ICD-11 EC30 OMIM 612138 MONDO 0012807 UMLS C2677349 MeSH C567408
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITGB4 PLEC

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Junctional Split (Junctional split)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Milia (Milia)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)