Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Auch bekannt als: EBS-PA

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q81.0 ICD-11 EC30 OMIM 612138 MONDO 0012807 UMLS C2677349 MeSH C567408
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITGB4 PLEC

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Junctional Split (Junctional split)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ureterozele (Ureterocele)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Milia (Milia)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)