Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans
Auch bekannt als: EBS-migr
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT5
Symptome
Häufig (79-30%)
- Juckreiz (Pruritus)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Junctional Split (Junctional split)
- Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Erythema migrans (Erythema migrans)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
Gelegentlich (29-5%)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)