Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
- Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
- Erythema migrans (Erythema migrans)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Juckreiz (Pruritus)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Junctional Split (Junctional split)
- Parakeratose (Parakeratosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)