Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans
Auch bekannt als: EBS-migr
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT5
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Junctional Split (Junctional split)
- Erythema migrans (Erythema migrans)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Juckreiz (Pruritus)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
Ausgeschlossen (0%)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)