Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans
Auch bekannt als: EBS-migr
Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KRT5
Symptome
Häufig (79-30%)
- Parakeratose (Parakeratosis)
- Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
- Hautbläschen (Skin vesicle)
- Junctional Split (Junctional split)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Juckreiz (Pruritus)
- Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
- Erythema migrans (Erythema migrans)
Gelegentlich (29-5%)
- Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
- Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
- Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
- Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
Ausgeschlossen (0%)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)