Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel
Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Onychogryposis (Onychogryphosis)
Häufig (79-30%)
- Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
- Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
Ausgeschlossen (0%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)
- Fragile Haut (Fragile skin)