Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel
Auch bekannt als: EBD der Nägel
Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Onychogryposis (Onychogryphosis)
- Brüchige Nägel (Fragile nails)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
- Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
Ausgeschlossen (0%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Abnorme Hautmorphologie (Abnormal skin morphology)